Cosa fare in un bambino con fenomeno di Raynaud

07 maggio 2017 - 17:28 Ricerca

La Società Europea di Reumatologia Pediatrica (PRES) ha recentemente pubblicato un articolo di revisione contenente le linee guida per il comportamento da tenersi di fronte ad un paziente con fenomeno di Raynaud in età pediatrica (Pain CE et al. Raynaud's syndrome in children: systematic review and development of recommendations for assessment and monitoring. Clin Exp Rheumatol 2016; 34 Suppl 100(5): 200-6).

Il fenomeno di Raynaud è caratterizzato da un'ischemia transitoria delle dita delle mani e dei piedi che avviene in risposta all'esposizione al freddo e agli stimoli emotivi. Sono comunemente considerati fattori predisponenti la vita in un paese a clima freddo, il sesso femminile, la familiarità positiva per il Raynaud stesso.

Nel fenomeno di Raynaud si susseguono tipicamente 3 distinte fasi cromatiche alle dita:

  1. bianca per pallore cutaneo dovuto a vasospasmo e perdita di flusso ematico;
  2. blu-viola per cianosi tessutale dovuta a perdita dell'ossigenazione per stasi di sangue venoso;
  3. rossa per eritema dovuto ad iperemia reattiva alla ripresa del flusso.

Bandiera russa

La sequenza dei 3 colori è sovrapponibile a quella della bandiera russa, un tricolore composto da tre bande orizzontali di uguali dimensioni, i cui colori dall'alto in basso sono appunto bianco, blu e rosso (finiti sono i tempi del vessillo rosso con falce e martello!).

La fase bianca del vasospasmo è quella ritenuta fondamentale per la diagnosi, mentre la terza, quella dell'eritema non è sempre evidente (soprattutto in pazienti di pelle nera!) e all'esame clinico può mancare. Torpore, formicolio o bruciore sono solitamente associati alle manifestazioni cliniche.

E' noto come nel Raynaud si distinguano forme primarie o idiopatiche e forme secondarie, associate ad altre malattie o a cause ben definite. Queste sono diverse tra loro e comprendono stimoli meccanici (vibrazione), problematiche vascolari, assunzione di farmaci... ma sono soprattutto di natura reumatologica quelle che possono colpire i nostri pazienti in età pediatrica.

Si considera infatti che il fenomeno di Raynaud si osservi in più del 90% dei pazienti con sclerodermia sistemica e che preceda la sclerodermia sistemica nel 60-70% dei casi, costituendo un vero e proprio "biglietto da visita" della malattia. Ma se la parte del leone la fa la sclerodermia sistemica, va ricordato come il Raynaud si possa osservare anche in pazienti affetti da LES, sindrome di Sjogren, dermatomiosite, connettivite mista e artrite reumatoide.

Si considera che 20-25% dei pazienti pediatrici con fenomeno di Raynaud svilupperà una malattia reumatologica negli anni a venire.

Ma come distinguere le forme primarie da quelle secondarie? Le forme primarie hanno più spesso un'insorgenza giovanile (II-III decade) e una netta preponderanza femminile. Sono forme "funzionali", che non portano solitamente a danni tessutali severi e irreversibili. Le forme secondarie hanno spesso un'età di insorgenza tardiva e sono più severe, di tipo vasculitico, e portano spesso a formazione di lesioni ulcerative, cicatriziali o necrotizzanti alle dita.

Il seguente schema sembra utile dal punto di vista clinico per ricordare la principali differenze tra le forme primarie e secondarie.

Fen. Raynaud Primario Secondario
Malattie associate... No
Età insorgenza... < 30 aa > 30 aa
Dolore... infrequente usuale
Interessamento... simmetrico talora asimmetrico
Capillari periungueali... normali dilatati, tortuosi
Cicatrici, necrosi... raro frequente
Autoanticorpi... negativi positivi

Accertata la diagnosi di Raynaud, eseguita cioè un'anamnesi mirata e un buon esame clinico che permettano di escludere la presenza di ulcere, cicatrici, emorragie, teleangectasie e altri segni clinici di sclerodermia o di vasculite, quali esami è necessario prescrivere per compiere un bilancio adeguato nel nostro paziente?

Due sono gli esami da eseguire: una capillaroscopia e un esame ematochimico alla ricerca di autoanticorpi: ANA e altri autoanticorpi associati in modo specifico a malattie del connettivo.

La presenza di ANA ad alto titolo (> 1:80) e secondariamente di anticorpi anti-centromero, anti-Scl 70, anti-Sm e ANA-ds, è un fattore di rischio per l'evoluzione verso una connettivopatia, così come lo è una capillaroscopia che mostri anomalie vascolari periungueali.

Va ricordato come lo "scleroderma pattern" alla capillaroscopia sia caratterizzato da megacapillari, microemorragie, rarefazione dei capillari con formazione di aree avascolari, disorganizzazione del reticolo capillare e presenza di capillari ramificati. Queste alterazioni possono essere osservate facilmente dal clinico, sia dermatologo che pediatra, in modo non invasivo con un dermatoscopio 20x, di utilizzo ormai comune nella pratica ambulatoriale corrente.

I pazienti che non presentano anomalie alla capillaroscopia e hanno un profilo autoanticorpale negativo sono considerati a basso rischio, mentre coloro che al Raynaud associano autoanticorpi ed anomalie dei capillari periungueali sono considerati ad alto rischio di progressione. Per questi ultimi viene raccomandato un follow-up particolarmente stretto, se non aggressivo, dato che un fenomeno di Raynaud secondario se non è certo... quasi.

Scritto da Stefano Cambiaghi

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