E all'improvviso... bolle
Un venerdì mattina Camilla, una bambina di 3 anni, viene portata dalla mamma dal pediatra, perché presenta alcune piccole macchie rosse sul volto e sulle braccia molto pruriginose. Si tratta di una decina di lesioni puntiformi eritematose, due delle quali accennano a una piccola vescicola centrale. Camilla, che per il resto sta bene, frequenta la scuola materna e nella sua classe ci sono numerosi casi di varicella, malattia per la quale la bambina ha effettuato la 1° dose di vaccino a 1 anno. Il pediatra pone il sospetto diagnostico di varicella in soggetto vaccinato e prescrive un antistaminico per os, oltre a terapia topica sintomatica, e inoltre rassicura la mamma: avendo la bambina ricevuto una dose di vaccino, la sintomatologia dovrebbe essere lieve e le chiede di essere comunque aggiornato a breve. Il lunedì la mamma richiama il pediatra preoccupatissima, perché la bambina è nettamente peggiorata con numerosissime lesioni eritematose su volto e arti superiori e inferiori, mani e soprattutto piedi. Non ha febbre, solo intenso prurito.
La visita del pediatra
Il pediatra visita Camilla e nota numerosissime lesioni eritematose, sormontate da una vescicola, alcune con esito crostoso al centro, localizzate al volto, agli arti, alle mani e ai piedi (Figura 1); sono associate a forte sintomatologia pruriginosa. Non sono presenti lesioni mucose. La bambina non ha febbre e il restante esame clinico è nella norma. La sua anamnesi personale e familiare è muta. Il pediatra si rende conto che le lesioni non sembrano compatibili col sospetto di varicella e decide di ricoverare la bambina, data l'estensione delle lesioni e la necessità di fare diagnosi per iniziare una adeguata terapia.
Al ricovero
Camilla al ricovero viene sottoposta ai seguenti esami ematochimici: emocromo con formula, profilo biochimico, sierologie e PCR per HSV 1-2, VZV, EBV e Coxsackievirus, per escludere infezioni dovute a questi virus, anticorpi anti-transglutaminasi, per escludere la dermatite erpetiforme in caso di celiachia. Tutti risultano nella norma. Anche il tampone cutaneo al fine di escludere un'eventuale infezione risulta negativo. Viene quindi chiamato in consulenza il dermatologo.
La visita del dermatologo: l'esame della lesione
Sono presenti numerosissime lesioni bollose su base più o meno eritematosa localizzate a volto, mani (Figura 2) e arti; i piedi sono maggiormente coinvolti (Figura 3a). Le bolle all'esordio risultano tese, poi presentano risoluzione centrale con esito crostoso. Alla periferia delle lesioni in risoluzione nascono nuove bolle, che conferiscono un caratteristico aspetto "a rosetta" o "a collana di perle" (Figura 3b).
A questo punto a che diagnosi pensare?
Le lesioni bollose con aspetto "a rosetta" o "a collana di perle" sono tipiche della dermatite a IgA lineare.
Come ottenere la conferma del sospetto diagnostico?
Sono necessarie due biopsie cutanee: la prima per l'esame istologico, la seconda per l'immunofluorescenza diretta (IFD). L'esame istologico infatti, anche se coerente con la diagnosi di dermatite a IgA lineare, necessita della positività della IFD, per la conferma diagnostica. L'esame istologico mostra la presenza del caratteristico distacco dermo-epidermico in corrispondenza di una bolla (Figura 4a). La IFD mostra la presenza di depositi lineari di IgA e di frazioni del complemento a livello della giunzione dermo-epidermica (Figura 4b).
Viene quindi confermato il sospetto diagnostico di dermatite a IgA lineare. Viene richiesto anche il dosaggio di G6PDH e ricercata la meta-emoglobinemia (negativi), prima di iniziare la terapia con dapsone, per l'aumentato rischio di emolisi che questo farmaco (diaminodifenil sulfone) può provocare.
Dermatite a IgA lineare
La dermatite a IgA lineare, pur essendo una malattia rara, la cui incidenza è 0,5- 2,5 casi per milione di persone all'anno, rappresenta la più comune malattia bollosa autoimmune dell'infanzia. Non ci sono differenze per etnia e sesso. Ha due picchi d'incidenza: il primo tra i 6 mesi e i 10 anni di età, il secondo sopra i 60 anni. Si caratterizza per una deposizione lineare lungo la membrana basale di IgA (Figura 4b) indirizzate contro antigeni parte della membrana basale stessa: collagene 7, laminina 332 e laminina g1, oltre a proteine derivanti dalla proteolisi del BP180. Può essere idiopatica o indotta da farmaci, più frequentemente vancomicina, ma anche FANS, antibiotici e ACE inibitori.
L'esordio è acuto, in genere molto pruriginoso. La cute viene coinvolta in particolare a livello di perineo, basso addome e interno cosce; più raramente mani, piedi e volto. Si presenta con vescicole e bolle su base più o meno eritematosa, con lesioni crostose al centro che conferiscono il tipico aspetto "a rosetta" o "a collana di perle". In oltre il 60% dei casi si rilevano anche lesioni mucose (occhi e bocca). La diagnosi si basa sull'esame clinico, l'esame istologico e l'IFD. La prognosi è buona, con mortalità bassa; la malattia va in remissione in alcuni mesi o anni. Se non viene trattata, può provocare cicatrici a livello mucoso, che possono portare alla cecità se a livello oftalmico, e a stenosi delle alte vie respiratorie se a livello faringo-laringeo.
La terapia di prima linea è il dapsone a 0,5-3 mg/kg/die, eventualmente associato a corticosteroidi sistemici e/o topici. Nei casi indotti da farmaci è necessaria la sospensione del farmaco ritenuto responsabile.
E la nostra paziente...
Camilla è stata trattata topicamente con crema a base di betametasone e acido fusidico e per via sistemica con dapsone 30 mg/die e betametasone 1 mg/die. È stata sottoposta a controlli periodici di emocromo, funzionalità epatica e renale, risultati sempre nella norma. I farmaci sono stati progressivamente scalati nell'arco di otto mesi fino alla risoluzione completa del quadro e senza comparsa di recidive.
Fortuna G, Marinkovich MP. Linear immunoglobulin A bullous dermatosis. Clin Dermatol 2012;30:38-50.Approfondimenti
| Fonte | Quaderni acp - 2018 n1 |
| Argomenti correlati | ACP dermatite a IgA |
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