Macchie caffellatte isolate e rischio di Neurofibromatosi tipo 1

21 luglio 2017 - 09:11 Ricerca

Le chiazze caffellatte (CALMs) sono un reperto relativamente comune, rilevabile nel 2,7% dei neonati e nel 28% dei soggetti in età scolare. Possono essere singole o meno frequentemente multiple (≥3 nel 1% dei bambini e 14% degli adulti).

Le CALMs sono un segno suggestivo ma non esclusivo di Neurofibromatosi tipo 1 (NF-1) e la loro presenza genera ansietà e preoccupazione anche come conseguenza del sempre più frequente accesso al web come fonte di informazione.

La diagnosi di NF-1 si basa sulla presenza di almeno 2 dei criteri codificati dal National Institutes of Health.

I segni clinici compaiono tuttavia in modo progressivo e graduale, ciascuno in epoche di vita caratteristiche. Le CALMs sono, in genere, la prima e più precoce manifestazione della NF-1: rilevabili talora alla nascita, compaiono solitamente entro i 2 anni di età.

La presenza di 6 o più CALMs di diametro inferiore ai 5 mm prima della pubertà e maggiori di 15 mm dopo la pubertà costituisce un criterio diagnostico maggiore per NF-1.

La presenza isolata di CALMs nei primi anni di vita, in assenza di una storia familiare positiva per NF-1, rappresenta una problematica di comune riscontro nella pratica clinica.

Lo studio fornisce un algoritmo che consente di suddividere i soggetti con CALMs isolate in diverse categorie di rischio per lo sviluppo di NF-1.

I criteri utilizzati, non applicabili alle forme segmentarie, sono:

  • Età
  • Numero di CALMs
  • Morfologia CALMs
    • Tipiche
    • Atipiche (contorni irregolari e frastagliati)
Basso Rischio Rischio Intermedio Alto Rischio
Età > 2,5 anni CALMs <6 Età 2,5- 6 anni e CALMs ≥ 6 Età <1 anno CALMs ≥ 6*
Età > 2,5 anni CALMs atipiche Età <2,5 anni CALMs < 6 Età 1-2.5anni CALMs ≥ 6
Età >5 anni CALMs ≥ 6 *Rischio molto elevato

L'articolo è disponibile gratuitamente full text sul sito www.jaad.org

Bibliografia

  1. Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H et Al.- Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules- JAAD Vol 76, Issue 6, Pages 1077-1083.e3 (June 2017)

Scritto da Giorgio Rovatti

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