Nuove raccomandazioni per la diagnosi e la gestione della sindrome PHACE
Nel Novembre del 2016 è stata pubblicata sul Journal of Pediatrics un'interessante Consensus Conference Internazionale tenutasi a Milwaukee sulla sindrome PHACE (posterior fossa anomalies, hemangioma, arterial lesions, cardiac abnormalities/coarctation of the aorta, eye anomalies) di Garzon MC et al. (1).
Sono stati descritti in letteratura più di 250 casi affetti da questa sindrome ma non esistono ancora delle linee guida condivise.
Il follow-up ormai sufficientemente lungo dei pazienti affetti ha fatto emergere nel frattempo nuove manifestazioni e complicanze. Tra queste la cefalea, le alterazioni endocrinologiche, uditive e odontoiatriche.
Per quanto riguarda l'emangioma segmentale, caratteristico di questa sindrome, gli autori ricordano che tale manifestazione in alcuni casi può anche non essere localizzata sul volto. Per tale motivo lo screening per la sindrome PHACE dovrebbe essere effettuato non solo per gli emangiomi segmentali del volto e del cuoio capelluto, ma anche per quelli del collo, della parte superiore del tronco e delle estremità prossimali degli arti superiori in presenza di un criterio maggiore per la PHACE.
I criteri diagnostici della PHACE precedentemente pubblicati (2) sono stati confermati, ma è stata modificata esclusivamente la definizione della sindrome che è ora certa con un emangioma della faccia >5cm ed un criterio maggiore oppure in caso di un emangioma non del volto e due criteri maggiori della sindrome.
L'arteriopatia associata alla malattia costituisce l'anomalia extracutanea più frequente in questa sindrome. I pazienti sono a rischio aumentato di ictus per malattia steno-occlusiva progressiva, tromboembolismo ma non è possibile effettuare una stima di questo rischio.
Sono stati per il momento descritti 22 casi di stroke esorditi ad un età media dì 13,6 mesi. La consensus conference sulla base di un'analisi retrospettiva dei casi segnalati ha definito ad alto rischio di stroke i pazienti caratterizzati da:
- restringimento significativo (>25%) dei vasi cerebrali definiti "isolati", ossia in assenza di un arteria ipsilaterale comunicante
- stenosi multiple in particolare se associate a coartazione dell'aorta
- Imaging cerebrale suggestivo per malattia steno-occlusiva progressiva.
Questi pazienti, definiti ad alto rischio, devono essere sottoposti a sorveglianza breve termine dopo 6 mesi-1 anno ed inoltre dovrebbe essere considerata anche una terapia profilattica con acido acetilsalicilico alla dose di 4-5mg/Kg/die.
Le anomalie cerebrali morfologiche a carico del cervelletto variano dalla displasia focale alla presenza di formazioni cistiche in percentuale variabile dal 30.4 all'81%. Le anomalie sono ipsilaterali rispetto all'emangioma e alle anomalie vascolari eventualmente associate. Sono possibili anche anomalie cerebrali quali cisti, displasia, anomalie della migrazione neuronale, anomalie della linea mediana e difetti pituitari.
Per quanto concerne le anomalie cardiache, dell'aorta e brachiocefaliche si stima una prevalenza dal 41 al 67%. La coartazione dell'aorta è l'anomalia più frequente, spesso associata a dilatazioni aneurismatiche. Tra le altre anomalie riscontrate si riscontrano l'origine anomala dell'arteria succlavia, il doppio arco aortico, i difetti del setto ventricolare e altre anomalie venose.
I pazienti devono essere valutati come screening con ecocardiogramma e in caso di anomalie riscontrate andrebbero sottoposti a ad RMN cardiaco ed angio-RMN della testa, collo e dell'arco aortico.
Per quanto riguarda il trattamento con propranololo, questo può essere iniziato a basse dosi nei casi life e functional threatening prima di aver completato lo studio del paziente. La dose verrà frazionata in 3 somministrazioni per minimizzare la fluttuazione dei valori pressori.
Particolare attenzione deve essere riservata agli emangiomi della barba con ostruzione respiratoria, che nel 47% degli soddisfano i criteri della sindrome PHACE.
La cefalea è un sintomo emergente e può essere secondaria alla vasculopatia. La presenza di anomalie arteriose controindica l'uso di farmaci con azione vasocostrittrice come trattamento antalgico.
Anomalie dell'udito e del linguaggio sono riportate nei pazienti con PHACE. Le anomalie del linguaggio possono essere secondarie al difetto uditivo o alle frequenti ospedalizzazioni. Il difetto uditivo è spesso conseguenza del coinvolgimento dell'VIII nervo cranico da parte dell'emangioma. Inoltre è possibile anche un difetto di conduzione secondario a compressione delle tube di Eustachio.
In letteratura sono riportate associazioni tra la sindrome PHACE e anomalie endocrine. In particolare la disfunzione della tiroide, l'ipopituitarismo, l'ipogonadismo ipogonadotropo e l'insufficienza corticosurrenalica.
L'ipoglicemia neonatale può essere un segno di ipopituitarismo. Questi dati sottolineano l'importanza di un monitoraggio della curva della crescita e delle tappe dello sviluppo puberale in questi pazienti.
L'ipoplasia dello smalto è una nuova manifestazione descritta nella PHACE in circa il 28% dei pazienti. Il difetto si realizzerebbe nel 45% dei casi che presentano una localizzazione orale dell'emangioma. L'ipoplasia dello smalto rende i pazienti particolarmente suscettibili allo sviluppo di carie e per questo devo essere indirizzati precocemente dall'odontoiatra.
Infine questi pazienti, come d'altronde tutti quelli affetti da larghi emangiomi del volto, hanno spesso problematiche psicologiche complesse con sentimenti di disistima, colpa, depressione e panico. Le relazioni sociali sono avvertite come stressanti ed è opportuno un supporto psicologico adeguato.
Bibliografia
- Garzon MC, Epstein LG, Heyer GL, Frommelt PC, Orbach DB, Baylis AL, et al. PHACE Syndrome: Consensus-Derived Diagnosis and Care recommendations. J Pediatr. 2016 Nov;178:24-33.
- Metry D, Heyer G, Hess C, Garzon M, Haggstrom A, Frommelt P, et al. Consensus statement on diagnostic criteria for PHACE Syndrome. Pe- diatrics 2009;124:1447-56.
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